Μυασθένεια gravis

Η μυασθένεια gravis αποτελεί ένα αυτοάνοσο νευρολογικό νόσημα που οφείλεται στην παραγωγή αυτοαντισωμάτων τα οποία συνδέονται με τους υποδοχείς ακετυλοχολίνης στη μεμβράνη των μυικών κυττάρων, στη θέση της επαφής τους με τις νευρώνες (νευρομυική σύναψη). Το αποτέλεσμα είναι, η νευρική ώση να μη διαβιβάζεται αποτελεσματικά από τον νευρώνα προς το μυικό κύτταρο και αυτό να εκδηλώνεται ως μυική αδυναμία που είναι περισσότερο έκδηλη μετά από παρατεταμένο μυικό έργο, κυρίως κατά τις απογευματινές ή βραδινές ώρες.

Η διάγνωση της μυασθένειας gravis ξεκινάει με την περιγραφή της μυικής αδυναμίας από τον ασθενή η οποία επιδεινώνεται με την επανειλημμένη χρήση των μυών κατά τη διάρκεια της ημέρας. Η προσβολή των οφθαλμικών μυών είναι συχνή και συνήθως ασύμμετρη με αποτέλεσμα πολλοί ασθενείς να εμφανίζουν διπλωπία και βλεφαρόπτωση, ενώ στη γενικευμένη νόσο μπορεί να προσβληθούν οι μύες του προσώπου, του τραχήλου, των άκρων και του κορμού.

Όλοι οι ασθενείς με κλινική υποψία μυασθένειας gravis θα πρέπει να ελέγχονται για την παρουσία αντισωμάτων. Στην πλειοψηφία των ασθενών θα βρεθούν αντισώματα έναντι των υποδοχέων ακετυλοχολίνης και στους υπόλοιπους θα βρεθούν άλλα αντισώματα (MusK, anti-LRP4) που θα θέσουν τη διάγνωση της μυασθένειας gravis. Στην περίπτωση που δεν ανιχνευθούν αντισώματα αλλά η κλινική υποψία της νόσου είναι υψηλή πραγματοποιούνται νευροφυσιολογικές δοκιμασίες στους προσβεβλημένους μύες οι οποίες πιθανώς θα επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Στους ασθενείς με διάγνωση μυασθένειας gravis θα πρέπει να πραγματοποιείται έλεγχος του μεσοθωρακίου με αξονική η μαγνητική τομογραφία θώρακος. Περίπου 10% των ασθενών με μυασθένεια gravis που οφείλεται σε αντισώματα έναντι των υποδοχέων ακετυλοχολίνης διαγιγνώσκεται με θύμωμα (νεόπλασμα του θύμου αδένα), ενώ η πλειοψηφία των ασθενών με πρώιμης (σε νεαρή ηλικία) έναρξης μυασθένεια που οφείλεται στα αντισώματα αυτά εμφανίζει υπερπλασία του θύμου αδένα.

Η αντιμετώπιση της μυασθένειας gravis έχει ως σκοπό την αποκατάσταση της μυικής ισχύος και τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής του ασθενούς. Η αρχική προσέγγιση στους περισσότερους ασθενείς περιλαμβάνει τη χορήγηση παραγόντων που ευνοούν την πρόσδεση της ακετυλοχολίνης στη νευρομυική σύναψη (πυριδοστιγμίνη). Στην περίπτωση που αυτοί δεν είναι αποτελεσματικοί στον επιθυμητό βαθμό χορηγούνται ανοσοκατασταλτικά φάρμακα για την καταστολή της παραγωγής αντισωμάτων από τα λεμφοκύτταρα. Σε ορισμένους ασθενείς με γενικευμένη νόσο και απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα όπως είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια χορηγούνται ταχείας δράσης παράγοντες όπως είναι η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη που εξουδετερώνει τα κυκλοφορούντα αντισώματα ή πραγματοποιείται πλασμαφαίρεση με σκοπό την απομάκρυνση των υπεύθυνων αντισωμάτων από την κυκλοφορία.

Η θυμεκτομή θα πρέπει να πραγματοποιείται στους ασθενείς με μυασθένεια gravis και συνυπάρχον θύμωμα ή θυμική υπερπλασία, καθώς επίσης και στους ασθενείς εκείνους με πρώιμη έναρξη της νόσου που δεν περιορίζεται στους οφθαλμικούς μόνο μύες και που οφείλεται σε αντισώματα έναντι των υποδοχέων ακετυλοχολίνης. Όσο νωρίτερα πραγματοποιείται η θυμεκτομή από την κλινική εκδήλωση της μυασθένειας, τόσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα όσον αφορά τον μακροπρόθεσμο έλεγχο των συμπτωμάτων. Για τους ασθενείς που η νόσος περιορίζεται μόνο στους οφθαλμικούς μύες υπάρχουν ενδείξεις ότι η θυμεκτομή μπορεί να περιορίσει την εξέλιξη σε γενικευμένη νόσο. Η θυμεκτομή πραγματοποιείται με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς μέσω της βελτίωσης των συμπτωμάτων, που γίνεται συνήθως εμφανής λίγους μήνες μετά τη χειρουργική επέμβαση, ενώ ένα μικρότερο ποσοστό ασθενών θα απαλλαγεί πλήρως από τα συμπτώματα της μυικής αδυναμίας.

Η θυμεκτομή θα πρέπει να πραγματοποιείται κατά τη χρονική στιγμή που ο φαρμακευτικός έλεγχος των συμπτωμάτων είναι ο καλύτερος δυνατός. Παραδοσιακά, η θυμεκτομή πραγματοποιούταν με μέση στερνοτομή, ανοικτή δηλαδή χειρουργική επέμβαση, κατά την οποία εξαιρείται ο θύμος αδένας μαζί με το περιβάλλον λίπος του προσθίου μεσοθωρακίου. Πλέον, η θυμεκτομή μπορεί να πραγματοποιηθεί με ελάχιστα επεμβατικές τεχνικά (θωρακοσκοπικά ή ρομποτικά), μέσω μικρών οπών στο πλάγιο θωρακικό τοίχωμα ελαχιστοποιώντας το χειρουργικό τραύμα, μειώνοντας τις μετεγχειρητικές επιπλοκές και επιταχύνοντας σημαντικά τη μετεγχειρητική ανάρρωση του ασθενούς.